К 1944 г. О. Эйвери и его коллеги К. Маклеод и М. Маккарти открыли трансформирующую активность ДНК у пневмококков. Эти авторы продолжили работу Гриффита, описавшего феномен трансформации (передачи наследственных признаков) у бактерий. О. Эйвери, К. Маклеод, М. Маккарти показали, что при удалении белков, полисахаридов и РНК трансформация бактерий не нарушается, а при воздействии на индуцирующее вещество ферментом дезоксирибонуклеазой трансформирующая активность исчезает.

В этих экспериментах впервые была продемонстрирована генетическая роль молекулы ДНК. В 1952 г. А. Херши и М. Чейз подтвердили генетическую роль молекулы ДН К в опытах на бактериофаге Т2. Пометив его белок радиоактивной серой, а ДНК-радиоактивным фосфором,они инфицировали этим бактериальным вирусом кишечную палочку Е. coli. В потомстве фага было выявлено большое количество радиоактивного фосфора и лишь следы S. Отсюда следовало, что именно ДНК, а не белок фага проникает в бактерию, а затем после репликации передается фаговому потомству.

  1. Строение нуклеотида днк. Типы нуклеотидов.

Нуклеотид ДНК состоит из

Азотистого основания (в ДНК 4 типа: аденин, тимин, цитозин, гуанин)

Моносахара дезоксирибозы

Фосфорной кислоты

Молекула нуклеотида состоит из трех частей - пятиуглеродного сахара, азотистого основания и фосфорной кислоты.

Сахар, входящий в состав нуклеотида , содержит пять углеродных атомов, т. е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают два типа нуклеиновых кислот - рибонуклеиновые кислоты (РНК), которые содержат рибозу, и дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК), содержащие дезоксирибозу. В дезоксирибозе - ОН-группа при 2-м атоме углерода заменена на атом Н, т. е. в ней на один атом кислорода меньше, чем в рибозе.

В обоих типах нуклеиновых кислот содержатся основания четырех разных видов: два из них относятся к классу пуринов и два - к классу пиримидинов. Основной характер этим соединениям придает включенный в кольцо азот. К числу пуринов относятся аденин (А) и гуанин (Г), а к числу пиримидинов - цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У) (соответственно в ДНК или РНК). Тимин химически очень близок к урацилу (он представляет собой 5-метилурацил, т. е. урацил, в котором у 5-го углеродного атома стоит метильная группа). В молекуле пуринов имеется два кольца, а в молекуле пиримидинов - одно.

Нуклеотиды соединяются между собой прочной ковалентной связью через сахар одного нуклеотида и фосфорную кислоту другого. Получаетсяполинуклеотидная цепь . На одном ее конце – свободная фосфорная кислота (5’-конец), на другом – свободный сахар (3’-конец). (ДНК-полимераза может присоединять новые нуклеотиды только к 3’-концу.)

Две полинуклеотидные цепи соединяются друг с другом слабыми водородными связями между азотистыми основаниями. Соблюдаются 2 правила:

    принцип комплементарности: напротив аденина всегда стоит тимин, напротив цитозина – гуанин (они подходят друг другу по форме и числу водородных связей – между А и Г две связи, между Ц и Г – 3).

    принцип антипараллельности: там, где у одной полинуклеотидной цепи 5’-конец, у другой – 3’-конец, и наоборот.

Получается двойная цепь ДНК.

Она скручивается в двойную спираль , один виток спирали имеет длину 3,4 нм, содержит 10 пар нуклеотидов. Азотистые основания (хранители генетической информации) находятся внутри спирали, защищенные.

Нуклеиновые кислоты - это природные высокомолекулярные соединения (полинуклеотиды), которые играют огромную роль в хранении и передаче наследственной информации в живых организмах.

Молекулярная масса нуклеиновых кислот может меняться от сотен тысяч до десятков миллиардов. Они были открыты и выделены из клеточных ядер еще в XIX в., однако их биологическая роль была выяснена только во второй половине XX в.

В состав нуклеотида - структурного звена нуклеиновых кислот - входят три составные части:

1) азотистое основание - пиримидиновое или пуриновое

Пиримидиновые основания – производные пиримидина, входящие в состав нуклеиновых кислот: урацил, тимин, цитозин .

Для оснований, содержащих группу –ОН, характерно подвижное равновесие структурных изомеров, обусловленное переносом протона от кислорода к азоту и наоборот:

Пуриновые основания - производные пурина, входящие в состав нуклеиновых кислот: аденин, гуанин .

Гуанин существует в виде двух структурных изомеров:

2) моносахарид

Рибоза и 2-дезоксирибоза относятся к моносахаридам, содержащим пять углеродных атомов. В состав нуклеиновых кислот они входят в циклических β-формах:

3) остаток фосфорной кислоты

ДНК и РНК

В зависимости от того, какой моносахарид содержится в структурном звене полинуклеотида - рибоза или 2-дезоксирибоза , различают

· рибонуклеиновые кислоты (РНК) и

· дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК)

В главную (сахарофосфатную) цепь РНК входят остатки рибозы , а в ДНК – 2-дезоксирибозы .
Нуклеотидные звенья макромолекул ДНК могут содержать аденин, гуанин, цитозин и тимин . Состав РНК отличается тем, что вместо тимина присутствует урацил .

Молекулярная масса ДНК достигает десятков миллионов а.е.м. Это самые длинные из известных макромолекул. Значительно меньше молекулярная масса РНК (от нескольких сотен до десятков тысяч). ДНК содержатся в основном в ядрах клеток, РНК – в рибосомах и протоплазме клеток.

При описании строения нуклеиновых кислот учитывают различные уровни организации макромолекул: первичную и вторичную структуру.

· Первичная структура нуклеиновых кислот – это нуклеотидный состав и определенная последовательность нуклеотидных звеньев в полимерной цепи.

Например:

В сокращённом однобуквенном обозначении эта структура записывается как

...– А – Г – Ц –...

· Под вторичной структурой нуклеиновых кислот понимают пространственно упорядоченные формы полинуклеотидных цепей.

Вторичная структура ДНК представляет собой две параллельные неразветвленные полинуклеотидные цепи, закрученные вокруг общей оси в двойную спираль.

Такая пространственная структура удерживается множеством водородных связей, образуемых азотистыми основаниями, направленными внутрь спирали.

Водородные связи возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары (от лат. complementum - дополнение).

Образование водородных связей между комплементарными парами оснований обусловлено их пространственным соответствием.

Пиримидиновое основание комплементарно пуриновому основанию:

Водородные связи между другими парами оснований не позволяют им разместиться в структуре двойной спирали. Таким образом,

· ТИМИН (Т) комплементарен АДЕНИНУ (А),

· ЦИТОЗИН (Ц) комплементарен ГУАНИНУ (Г).

Комплементарность оснований определяет комплементарность цепей в молекулах ДНК.

Комплементарность полинуклеотидных цепей служит химической основой главной функции ДНК – хранения и передачи наследственных признаков.

Способность ДНК не только хранить, но и использовать генетическую информацию определяется следующими ее свойствами:

· молекулы ДНК способны к репликации (удвоению), т.е. могут обеспечить возможность синтеза других молекул ДНК, идентичных исходным, поскольку последовательность оснований в одной из цепей двойной спирали контролирует их расположение в другой цепи.

· молекулы ДНК могут направлять совершенно точным и определенным образом синтез белков, специфичных для организмов данного вида.

Вторичная структура РНК

В отличие от ДНК, молекулы РНК состоят из одной полинуклеотидной цепи и не имеют строго определенной пространственной формы (вторичная структура РНК зависит от их биологических функций).

Основная роль РНК – непосредственное участие в биосинтезе белка.

Известны три вида клеточных РНК, которые отличаются по местоположению в клетке, составу, размерам и свойствам, определяющим их специфическую роль в образовании белковых макромолекул:

· информационные (матричные) РНК передают закодированную в ДНК информацию о структуре белка от ядра клетки к рибосомам, где и осуществляется синтез белка;

· транспортные РНК собирают аминокислоты в цитоплазме клетки и переносят их в рибосому; молекулы РНК этого типа "узнают" по соответствующим участкам цепи информационной РНК, какие аминокислоты должны участвовать в синтезе белка;

· рибосомные РНК обеспечивают синтез белка определенного строения, считывая информацию с информационной (матричной) РНК.

Нуклеиновые кислоты – природные высокомолекулярные органические соединения, полинуклеотиды, обеспечивающие хранение и передачу наследственной (генетической) информации в живых организмах.

Эти органические соединения были открыты в 1869 г. швейцарским врачом в клетках, богатых ядерным материалом (лейкоцитах, сперматозоидах лосося). Нуклеиновые кислоты являются составной частью клеточных ядер, поэтому они и получили такое название (от лат. nucleus – ядро). Помимо ядра нуклеиновые кислоты встречаются также в цитоплазме, центриолях, митохондриях, хлоропластах.

В природе существуют нуклеиновые кислоты двух типов: дезоксирибонуклеиновые (ДНК) и рибонуклеиновые (РНК). Они различаются по составу, строению и функциям. ДНК имеет двухцепочечную молекулу, а РНК – одноцепочечную.

Нуклеиновые кислоты – биополимеры, достигающие огромных размеров. Длина их молекул равна сотням тысяч нанометров (1 нм = 10–9 м), это в тысячи раз больше длины белковых молекул. Особенно велика молекула ДНК. Молекулярная масса нуклеиновых кислот достигает десятков миллионов и миллиардов (105–109). Например, масса ДНК кишечной палочки равна 2,5x109, а в ядре половой клетки человека (гаплоидный набор хромосом) длина молекул ДНК составляет 102 см.

2. НК – непериодические полимеры. Типы нуклеотидов и их строение

Нуклеиновые кислоты – непериодические биополимеры, полимерные цепи которых образованы мономерами, называемыми нуклеотидами. В молекулах ДНК и РНК содержится по четыре типа нуклеотидов.

Состав нуклеотидов ДНК и РНК

Рассмотрим строение нуклеотида. Нуклеотиды – сложные органические соединения, включающие в себя три компонента .

В составе дезоксирибонуклеотидов обнаруживаются пиримидиновые основания тимин и цитозин , а в составе рибонуклеотидов – цитозин и урацил . Аденин и гуанин входят в состав нуклеотидов как ДНК, так и РНК.

Задача. Молекула ДНК состоит из двух цепей – основной, на которой синтезируется иРНК, и комплементарной. Запишите порядок нуклеотидов в синтезируемой иРНК, если порядок следования нуклеотидов в основной (рабочей) цепи ДНК следующий: Ц-Г-Ц-Т-Г-А-Т-А-Г.

Решение

Пользуясь принципом комплементарности, определяем порядок расположения нуклеотидов в иРНК, синтезируемой по рабочей цепи ДНК: Г-Ц-Г-А-Ц-У-А-У-Ц.

Ответ: Г-Ц-Г-А-Ц-У-А-У-Ц

Задача. Химический анализ показал, что 28% от общего числа нуклеотидов данной иРНК приходится на аденин, 6% – на гуанин, 40% – на урацил. Каков должен быть нуклеотидный состав соответствующего участка двухцепочечной ДНК, информация с которого «переписана» данной иРНК?

Решение

1. Зная, что цепь молекулы РНК и рабочая цепь молекулы ДНК комплементарны друг другу, определяем содержание нуклеотидов (в %) в рабочей цепи ДНК:

· в цепи иРНК Г=6%, значит в рабочей цепи ДНК Ц=6%;

· в цепи иРНК А=28%, значит в рабочей цепи ДНК Т=28%;

· в цепи иРНК У =40%, значит в рабочей цепи ДНК А=40%;

2. Определяем содержание в цепи иРНК (в %) цитозина.

· суммируем содержание трех других типов нуклеотидов в цепи иРНК: 6% + 28% + +40% = 74% (Г+А+У);

· определяем долю цитозина в цепи иРНК: 100% – 74% = 26% (Ц);

· если в цепи иРНК Ц=26%, тогда в рабочей цепи ДНК Г=26%.

Ответ: Ц=6%; Т=28%; А=40%; Г=26%

Задача. На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды расположены в последовательности: А-А-Г-Т-Ц-Т-А-А-Ц-Г-Т-А-Т. Нарисуйте схему структуры двухцепочечной молекулы ДНК. Какова длина этого фрагмента ДНК? Сколько (в %) содержится нуклеотидов в этой цепи ДНК?

Решение

1. По принципу комплементарности выстраивает вторую цепь данной молекулы ДНК: Т-Т-Ц-А-Г-А-Т-Т-Г-Ц-А-Т-А.

2. Зная длину одного нуклеотида (0,34 нм) определяем длину данного фрагмента ДНК (в ДНК длина одной цепи равна длине всей молекулы): 13х0,34 = 4,42 нм.

3. Рассчитываем процентное содержание нуклеотидов в данной цепи ДНК:

13 нуклеотидов – 100%
5 А – х%, х=38% (А).
2 Г – х%, х=15,5% (Г).
4 Т – х%, х=31% (Т).
2 Ц – х%, х=15,5% (Ц).

Ответ: Т-Т-Ц-А-Г-А-Т-Т-Г-Ц-А-Т-А; 4,42 нм; А=38; Т=31%; Г=15,5%; Ц=15,5%.

Задача. В лаборатории исследован участок одной из цепочек молекулы ДНК. Оказалось, что он состоит из 20 мономеров, которые расположены в такой последовательности: Г-Т-Г-Т-А-А-Ц-Г-А-Ц-Ц-Г-А-Т-А-Ц-Т-Г-Т-А.
Что можно сказать о строении соответствующего участка второй цепочки той же молекулы ДНК?

Решение

Зная, что цепи молекулы ДНК комплементарны друг другу, определим последовательность нуклеотидов второй цепи той же молекулы ДНК: Ц-А-Ц-А-Т-Т-Г-Ц-Т-Г-Г-Ц-Т-А-Т-Г-А-Ц-А-Т.

Задача. На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды расположены в последовательности: А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Т...

1. Нарисуйте схему структуры второй цепи данной молекулы ДНК.
2. Какова длина в нм этого фрагмента ДНК, если один нуклеотид занимает около 0,34 нм?
3. Сколько (в %) содержится нуклеотидов в этом фрагменте молекулы ДНК?

Решение

1. Достраиваем вторую цепь данного фрагмента молекулы ДНК, пользуясь правилом комплементарности: Т-Т-Ц-А-Г-А-Т-Г-Ц-А-Т-А.
2. Определяем длину данного фрагмента ДНК: 12х0,34=4,08 нм.
3. Рассчитываем процентное содержание нуклеотидов в этом фрагменте ДНК.

24 нуклеотида – 100%
8А – х%, отсюда х=33,3%(А);
т. к. по правилу Чаргаффа А=Т, значит содержание Т=33,3%;
24 нуклеотида – 100%
4Г – х%, отсюда х=16,7%(Г);
т. к. по правилу Чаргаффа Г=Ц, значит содержание Ц=16,6%.

Ответ: Т-Т-Ц-А-Г-А-Т-Г-Ц-А-Т-А; 4,08 нм; А=Т=33, 3%; Г=Ц=16,7%

Задача. Каков будет состав второй цепочки ДНК, если первая содержит 18% гуанина, 30% аденина и 20% тимина?

Решение

1. Зная, что цепи молекулы ДНК комплементарны друг другу, определяем содержание нуклеотидов (в %) во второй цепи:

т. к. в первой цепи Г=18%, значит во второй цепи Ц=18%;
т. к. в первой цепи А=30%, значит во второй цепи Т=30%;
т. к. в первой цепи Т=20%, значит во второй цепи А=20%;

2. Определяем содержание в первой цепи цитозина (в %).

· суммируем содержание трех других типов нуклеотидов в первой цепи ДНК: 18% + 30% + 20% = 68% (Г+А+Т);

· определяем долю цитозина в первой цепи ДНК: 100% – 68% = 32% (Ц);

· если в первой цепи Ц=32%, тогда во второй цепи Г=32%.

Ответ: Ц=18%; Т=30%; A=20%; Г=32%

Задача. В молекуле ДНК насчитывается 23% адениловых нуклеотидов от общего числа нуклеотидов. Определите количество тимидиловых и цитозиловых нуклеотидов.

Решение

1. По правилу Чаргаффа находим содержание тимидиловых нуклеотидов в данной молекуле ДНК: А=Т=23%.
2. Находим сумму (в %) содержания адениловых и тимидиловых нуклеотидов в данной молекуле ДНК: 23% + 23% = 46%.
3. Находим сумму (в %) содержания гуаниловых и цитозиловых нуклеотидов в данной молекуле ДНК: 100% – 46% = 54%.
4. По правилу Чаргаффа, в молекуле ДНК Г=Ц, в сумме на их долю приходится 54%, а по отдельности: 54% : 2 = 27%.

Ответ: Т=23%; Ц=27%

Задача. Дана молекула ДНК с относительной молекулярной массой 69 тыс., из них 8625 приходится на долю адениловых нуклеотидов. Относительная молекулярная масса одного нуклеотида в среднем 345. Сколько содержится нуклеотидов по отдельности в данной ДНК? Какова длина ее молекулы?

Решение

1. Определяем, сколько адениловых нуклеотидов в данной молекуле ДНК: 8625: 345 = 25.
2. По правилу Чаргаффа, А=Г, т. е. в данной молекуле ДНК А=Т=25.
3. Определяем, сколько приходится от общей молекулярной массы данной ДНК на долю гуаниловых нуклеотидов: 69 000 – (8625х2) = 51 750.
4. Определяем суммарное количество гуаниловых и цитозиловых нуклеотидов в данной ДНК: 51 750:345=150.
5. Определяем содержание гуаниловых и цитозиловых нуклеотидов по отдельности: 150:2 = 75;
6. Определяем длину данной молекулы ДНК: (25 + 75) х 0,34 = 34 нм.

Ответ: А=Т=25; Г=Ц=75; 34 нм.

Задача. По мнению некоторых ученых общая длина всех молекул ДНК в ядре одной половой клетки человека составляет около 102 см. Сколько всего пар нуклеотидов содержится в ДНК одной клетки (1 нм = 10–6 мм)?

Решение

1. Переводим сантиметры в миллиметры и нанометры: 102 см = 1020 мм = 1 020 000 000 нм.
2. Зная длину одного нуклеотида (0,34 нм), определяем количество пар нуклеотидов, содержащихся в молекулах ДНК гаметы человека: (102 х 107) : 0,34 = 3 х 109 пар.

Ответ: 3х109 пар.

Домашнее задание

1. Выучить конспект

2. Решить задачи

Вариант 1

1. Даны фрагменты одной цепи молекулы ДНК: Ц-А-А-А-Т-Т-Г-Г-А-Ц-Г-Г-Г. Определите содержание (в %) каждого вида нуклеотидов и длину данного фрагмента молекулы ДНК.

2. В молекуле ДНК обнаружено 880 гуаниловых нуклеотидов, которые составляют 22% от общего количества нуклеотидов этой ДНК? Определите, сколько содержится других нуклеотидов (по отдельности) в этой молекуле ДНК. Какова длина этой ДНК?

Вариант 2

1. Даны фрагменты одной цепи молекулы ДНК: А-Г-Ц-Ц-Г-Г-Г-А-А-Т-Т-А. Определите содержание (в %) каждого вида нуклеотидов и длину данного фрагмента молекулы ДНК.

2. В молекуле ДНК обнаружено 250 тимидиловых нуклеотидов, которые составляют 22,5% от общего количества нуклеотидов этой ДНК. Определите, сколько содержится других нуклеотидов (по отдельности) в этой молекуле ДНК. Какова длина этой ДНК?

3. Распределить тезисы по вариантам. Вариант 1 – ДНК; вариант 2 – РНК.

1. Одноцепочечная молекула.
2. Двухцепочечная молекула.
3. Содержит аденин, урацил, гуанин, цитозин.
4. Содержит аденин, тимин, гуанин, цитозин.
5. В состав нуклеотидов входит рибоза.
6. В состав нуклеотидов входит дезоксирибоза.
7. Содержится в ядре, хлоропластах, митохондриях, центриолях, рибосомах, цитоплазме.
8. Содержится в ядре, хлоропластах, митохондриях.
9. Участвует в хранении, воспроизведении и передаче наследственной информации.
10. Участвует в передаче наследственной информации.

Дезоксирибонуклеимновая кислотам (ДНК) -- макромолекула (одна из трёх основных, две другие -- РНК и белки), обеспечивающаяхранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами. Кроме того, одно- или двухцепочечные молекулы ДНК могут образовывать геном ДНК-содержащих вирусов.

С химической точки зрения ДНК -- это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков -- нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы (фосфодиэфирные связи). В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали».

Расшифровка структуры ДНК (1953 г.) стала одним из поворотных моментов в истории биологии. За выдающийся вклад в это открытие Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону и Морису Уилкинсу была присуждена Нобелевская премия по физиологии или медицине 1962 г. Розалинд Франклин, которая получила рентгенограммы, без которых Уотсон и Крик не имели бы возможность сделать выводы о структуре ДНК, умерла в 1958 г. от рака, а Нобелевскую премию не дают посмертно.

Рибонуклеимновая кислотам (РНК) -- одна из трёх основных макромолекул (две другие -- ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Так же, как ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами -- РНК-полимеразами. Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемомтрансляцией. Трансляция -- это синтез белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Для одноцепочечных РНК характерны разнообразные пространственные структуры, в которых часть нуклеотидов одной и той же цепи спарены между собой. Некоторые высокоструктурированные РНК принимают участие в синтезе белка клетки, например, транспортные РНК служат для узнавания кодонов и доставки соответствующих аминокислот к месту синтеза белка, а рибосомные РНК служат структурной и каталитической основой рибосом.

Однако функции РНК в современных клетках не ограничиваются их ролью в трансляции. Так, малые ядерные РНК принимают участие в сплайсинге эукариотических матричных РНК и других процессах.

Помимо того, что молекулы РНК входят в состав некоторых ферментов (например, теломеразы), у отдельных РНК обнаружена собственная ферментативная активность: способность вносить разрывы в другие молекулы РНК или, наоборот, «склеивать» два РНК-фрагмента. Такие РНК называются рибозимами.

Геномы ряда вирусов состоят из РНК, то есть у них она играет роль, которую у высших организмов выполняет ДНК. На основании разнообразия функций РНК в клетке была выдвинута гипотеза, согласно которой РНК -- первая молекула, которая была способна к самовоспроизведению в добиологических системах.

Между ДНК и РНК есть три основных отличия:

  • 1. ДНК содержит сахар дезоксирибозу, РНК -- рибозу, у которой есть дополнительная, по сравнению с дезоксирибозой, гидроксильная группа. Эта группа увеличивает вероятность гидролиза молекулы, то есть уменьшает стабильность молекулы РНК.
  • 2. Нуклеотид, комплементарный аденину, в РНК не тимин, как в ДНК, а урацил -- неметилированная форма тимина.
  • 3. ДНК существует в форме двойной спирали, состоящей из двух отдельных молекул. Молекулы РНК, в среднем, гораздо короче и преимущественно одноцепочечные.

Структурный анализ биологически активных молекул РНК, включая тРНК, рРНК, мяРНК и другие молекулы, которые не кодируют белков, показал, что они состоят не из одной длинной спирали, а из многочисленных коротких спиралей, расположенных близко друг к другу и образующих нечто, похожее на третичную структуру белка. В результате этого РНК может катализировать химические реакции, например, пептидил-трансферазный центр рибосомы, участвующий в образовании пептидной связи белков, полностью состоит из РНК

Многих людей всегда интересовало, почему некоторые признаки, имеющиеся у родителей, передаются ребенку (например, цвет глаз, волос, форма лица и другие). Наукой было доказано, что данная передача признака зависит от генетического материала, или ДНК.

Что такое ДНК?

Нуклеотид

Как было сказано, основной структурной единицей дезоксирибонуклеиновой кислоты является нуклеотид. Это сложное образование. Состав нуклеотида ДНК следующий.

По центру нуклеотида находится пятикомпонентный сахар (в ДНК в отличие от РНК, в которой содержится рибоза). К нему присоединяется азотистое основание, которых выделяют 5 типов: аденин, гуанин, тимин, урацил и цитозин. Кроме того, каждый нуклеотид имеет в своем составе и остаток фосфорной кислоты.

В состав ДНК входят только те нуклеотиды, которые имеют указанные структурные единицы.

Все нуклеотиды расположены в виде цепи и следуют друг за другом. Группируясь по триплетам (по три нуклеотида), они образуют последовательность, в которой каждый триплет соответствует определенной аминокислоте. В результате образуется цепь.

Они объединяются между собой за счет связей азотистых оснований. Основная связь между нуклеотидами параллельных цепей - водородная.

Нуклеотидные последовательности являются основой генов. Нарушение в их структуре ведет к сбою в синтезе белков и проявлению мутаций. В состав ДНК входят одинаковые гены, определяющиеся практически у всех людей и отличающие их от других организмов.

Модификация нуклеотида

В некоторых случаях для более стабильной передачи того или иного признака используется модифицирование азотистого основания. Химический состав ДНК изменяется за счет присоединения метильной группы (СН3). Подобная модификация (на одном нуклеотиде) позволяет стабилизировать генную экспрессию и передачу признаков дочерним клеткам.

Подобное “улучшение” структуры молекулы никоим образом не сказывается на объединении азотистых оснований.

Данная модификация используется и при инактивации Х-хромосомы. В результате этого образуются тельца Барра.

При усиленном канцерогенезе анализ ДНК показывает, что цепочка нуклеотидов была подвержена метилированию на многих основаниях. В проведенных наблюдениях было замечено, что источником мутации обычно служит метилированный цитозин. Обычно при опухолевом процессе деметилирование может способствовать остановке процесса, но за счет своей сложности данная реакция не проводится.

Структура ДНК

В строении молекулы выделяют два типа структуры. Первый тип - линейная последовательность, образованная нуклеотидами. Их построение подчиняется некоторым законам. Запись нуклеотидов на молекуле ДНК начинается с 5’-конца и заканчивается 3’-концом. Вторая цепь, расположенная напротив, строится таким же образом, только в пространственном отношении молекулы находятся одна напротив другой, причем 5’-конец одной цепи расположен напротив 3’-конца второй.

Вторичная структура ДНК - спираль. Обуславливается наличием водородных связей между располагающимися друг напротив друга нуклеотидами. Водородная связь образуется между комплементарными азотистыми основаниями (например, напротив аденина первой цепи может находиться только тимин, а напротив гуанина - цитозин либо урацил). Подобная точность обусловлена тем, что построение второй цепи происходит на основе первой, поэтому между азотистыми основаниями наблюдается точное соответствие.

Синтез молекулы

Каким же образом образуется молекула ДНК?

В цикле ее образования выделяют три стадии:

  • Рассоединение цепей.
  • Присоединение синтезирующих единиц к одной из цепей.
  • Достраивание второй цепи по принципу комплементарности.

На стадии разъединения молекулы основную роль играют ферменты - ДНК-гиразы. Данные ферменты ориентированы на разрушение водородных связей между цепями.

После расхождения цепей в дело вступает основной синтезирующий фермент - ДНК-полимераза. Ее присоединение наблюдается на участке 5’. Далее данный фермент движется в сторону 3’-конца, попутно присоединяя необходимые нуклеотиды с соответствующими азотистыми основаниями. Дойдя до определенного участка (терминатора) на 3’-конце, полимераза отсоединяется от исходной цепи.

После того как образовалась дочерняя цепь, между основаниями образуется водородная связь, которая и скрепляет вновь образованную молекулу ДНК.

Где можно найти данную молекулу?

Если углубиться в строение клеток и тканей, то можно увидеть, что ДНК в основном содержится в отвечает за образование новых, дочерних, клеток или их клонов. При этом находящаяся в нем, разделяется между новообразованными клетками равномерно (образуются клоны) или по частям (часто можно наблюдать такое явление при мейозе). Поражение ядра влечет за собой нарушение образования новых тканей, что приводит к мутации.

Кроме того, особый тип наследственного материала содержится в митохондриях. В них ДНК несколько отличается от таковой в ядре (митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота имеет кольцевидную форму и выполняет несколько другие функции).

Сама молекула может выделяться из любых клеток организма (для исследования чаще всего используют мазок с внутренней стороны щеки либо кровь). Отсутствует генетический материал только в отшелушивающемся эпителии и некоторых клетках крови (эритроцитах).

Функции

Состав молекулы ДНК обуславливает выполнение ею функции передачи информации из поколения в поколение. Это происходит за счет синтеза определенных белков, обуславливающих проявление того или иного генотипического (внутреннего) или фенотипического (внешнего - например, цвет глаз или волос) признака.

Передача информации осуществляется за счет реализации ее из генетического кода. На основании сведений, зашифрованных в генетическом коде, происходит выработка специфических информационных, рибосомальных и транспортных РНК. Каждая из них отвечает за определенное действие - информационная РНК используется для синтеза белков, рибосомальная участвует в сборке белковых молекул, а транспортная образует соответствующие белки.

Любой сбой в их работе или изменение структуры приводят к нарушению выполняемой функции и появлению нетипичных признаков (мутаций).

ДНК-тест на отцовство позволяет определить наличие родственных признаков между людьми.

Генетические тесты

Для чего в настоящее время может использоваться исследование генетического материала?

Анализ ДНК используется для определения многих факторов или изменений в организме.

В первую очередь исследование позволяет определить наличие врожденных, передающихся по наследству заболеваний. К таким болезням можно отнести синдром Дауна, аутизм, синдром Марфана.

Для определения родственных связей также можно исследовать ДНК. Тест на отцовство уже давно получил широкое распространение во многих, в первую очередь юридических, процессах. Данное исследование назначают при определении генетического родства между внебрачными детьми. Часто этот тест сдают претенденты на наследство при возникновении вопросов со стороны органов власти.